Исследователи проекта по вариабельности человеческого генома (The Human Variome Project Meeting) на конференции, проходившей на днях в Мельбурне, пришли к выводу о необходимости создания базы данных по всем мутациям человеческих генов.

Список генных мутаций должен в дальнейшем помогать медикам для быстрой диагностики и эффективного лечения различных заболеваний.

В настоящее время науке известно около ста тысяч разнообразных генных мутаций, однако, по оценкам специалистов, это всего 5% от всех возможных отклонений такого рода.

Как отметил Ричард Коттон (Richard Cotton), директор Центра исследований геномных нарушений (Genomics Disorders Research Centre), некоторые из известных генетических мутаций уже внесены в базы данных, но пока что нет глобальных систематических способов сбора и распространения этой информации среди исследователей всего мира.

«Мутации, приводящие к болезням, должны быть соответствующим образом описаны и задокументированы, и это основная цель проекта», – пояснил Коттон.

Как сообщили учёный и его коллеги, на начальном этапе работа будет включать изучение нарушений отдельных генов. На настоящей стадии проект каталогизировал 5-6 тысяч таких нарушений, и исследователи надеются довести эту величину до 23 тысяч.

Учёным предстоит столкнуться и с рядом таких неисследовательских проблем, как, например, обеспечением патентной правовой защиты. Другая трудность состоит в том, что на ближайшие пять лет для решения поставленных задач потребуется $60 миллионов, и пока не ясно, откуда появятся такие средства. Впрочем, по словам Коттона, веб-гигант Google заявил о заинтересованности в предоставлении некоторых фондов для спонсирования.